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医生回答
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诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法开始治疗的年龄愈小效果愈好
1、低苯丙氨酸饮食：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主苯丙氨酸需要量2个月以内约需50-70mg/（kg.d）3-6个月约40mg/（kg.d）2岁均约为25-30mg/（kg.d）4岁以上约10-30mg/（kg.d）以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）为宜饮食控制至少需持续到青春期以后
2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU除饮食控制外需给予此类药物
