医生回答
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地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病人群发生率高达10%以上以广东、广西为主地贫主要分α和β地贫两种以α地贫较常见本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群地中海贫血的表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断地贫的临床表现呈多样性轻者本人多无自觉症状而不易察觉常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断重型α地贫胎儿又称Barts水肿胎因4个α基因全部缺失α珠蛋白链不能合成常于怀孕中期开始发岔现为胎儿全身水肿心脏畸形体腔积液胎盘巨大而水肿多于怀孕晚期死于宫内即使能怀孕至足月也多于出生后数分钟内死亡而且孕妇常合并妊高征胎盘早剥子痫抽搐产时或产后大出血等产科危重并发症另一种次严重的α地贫又称血红蛋白H病与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现可以怀孕至足月分娩出生时与正常胎儿几无分别多于生后6个月左右开始发病表现为进行性溶血性贫血血色素可低至2-4g/dl肝脾肿大脸色萎黄苍白无力此病目前国内外尚无有效的治疗方法仅能依靠输血维持生命由于极易发生各种并发症多于青少年期死亡给家庭和社会带来沉重的负担地中海贫血的遗传方式夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者）怀孕以后对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿1/2为轻型地贫（同父母一样）而1/4为重型地贫患者地中海贫血的遗传与性别无关男胎女胎发病机率均等地中海贫血的处理方法轻型地贫患者无需特殊处理主要是针对重型地贫需进行产前诊断未在婚前进行有关地贫检查的夫妇要求怀孕后早筛查早诊断确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后进行基因检测可诊断地贫胎儿的基因型
