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医生回答
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丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状、化验血苯丙氨酸增高、排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病、早期治疗效果较好并且可以通过新生儿疾病筛查、做到发病前诊断、及时治疗、预防发病对于已经有PKU患儿的家庭、若患儿父母再想要孩子、可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
甲状腺功能低下是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征、甲状腺功能低下病因包括：①甲状腺实质性病变、如甲状腺炎、外科手术或放射性同位素治疗造成的腺组织破坏过多、发育异常等；
②甲状腺素合成障碍、如长期缺碘、长期抗甲状腺药物治疗、先天性甲状腺素合成障碍、可能由于一种自身抗体（TSH受体阻断抗体）引起的特发性甲状腺功能低下等；
③垂体或下丘脑病变根据发病年龄不同可分为克汀病及粘液水肿一般表现：怕冷、皮肤干燥少汗、粗糙、泛黄、发凉、毛发稀疏、干枯、指甲脆、有裂纹、疲劳、瞌睡、记忆力差、智力减退、反应迟钝、轻度贫血、体重增加特殊表现：颜面苍白而蜡黄、面部浮肿、目光呆滞、眼睑浮肿、表情淡漠、少言寡语、言则声嘶、吐词含混心血管系统：心率缓慢、心音低弱、心脏呈普遍性扩大、常伴有心包积液、也有疾病后心肌纤维肿胀、粘液性糖蛋白（PAS染色阳性）沉积以及间质纤维化称甲减性心肌病变等等
