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狼疮性肾炎（LN）是系统性红斑狼疮（SLE）累及肾脏所引起的一种免疫复合物性肾炎，是SLE主要的合并症和主要的死亡原因。系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus,SLE）是一种临床表现为有多系统损害症状的慢性系统性自身免疫疾病，其血清具有以抗核抗体为主的大量不同的自身抗体。本病病程以病情缓解和急性发作交替为特点，有内脏（肾、中枢神经）损害者预后较差。本病在我国的患病率为1/1000，高于西方国家报道的1/2000，以女性多见，尤其是20-40岁的育龄女性。一般治疗。急性活动期应卧床休息，避免使用诱发或加重病情的药物，如青霉素类药物、普鲁卡因胺等。药物治疗。治疗包括：诱导缓解和维持治疗。1.诱导缓解目的在于迅速控制病情，力求疾病完全缓解（包括血清学指标、症状和受损器官的功能恢复）。2.维持治疗以小剂量免疫抑制剂控制病情，防治疾病复发和较小的药物副反应。（1）糖皮质激素：是治疗的主要药物，能明显改善患者的临床和预后，但具体用药应根据是否有SLE活动及病理类型遵循分级治疗和个体化原则。①泼尼松：成人为0.8～lmg/（kg?d），共8～12周，病情稳定后进入减量治疗阶段，至维持量（隔日0．4mg/kg），总疗程1～2年，甚至更长。②甲泼尼龙冲击疗法：适于SLE活动及LN病理改变严重的病例，如Ⅳ型LN合并新月体形成。常用方案：甲泼尼龙每次1g静脉滴注，每日或隔日1次，3次为一疗程，必要时于3～7日后重复，共1～3个疗程。但要注意感染及水钠潴留等并发症。（2）细胞毒药物：对于弥漫增殖型LN或激素疗效不佳者应加用细胞毒性药物。①环磷酰胺（cyclophosphamide，CTX）：常规方法是口服CTX2~4mg/（kg/d），但目前认为NIH方案优于口服常规方法，即用CTX0.5～1.0g/m2体表面积，加入0.9%生理盐水250ml内静脉滴注，不少于1小时，每月冲击1次，共6次，然后每3个月冲击1次至活动静止后1年停止冲击，总量<12g。治疗时要注意充分水化以碱化尿液，并监测血象的变化。不良反应有：可逆性骨髓抑制，感染、恶心、呕吐、脱发、性腺抑制、出血性膀胱炎、致癌、致畸等。欧洲方案：CTX500mgi.v./2周共6次，随后给予硫唑嘌呤2mg/kg,共2,5年。NIH和欧洲方案均配合激素联合治疗。②硫唑嘌呤（azathioprine）：用量l~2mg/（kg/d）,通常联合剂量糖皮质激素治疗，或作为维持治疗药物。③霉酚酸酯（MMF）：为一种新的免疫抑制剂，能选择性地抑制T和B淋巴细胞增生。适于难治性LN的治疗，其疗效产生较慢，多与激素联用，起始量为1.5～2.0g/d，达到临床缓解后减至1.0g/d，持续半年后，减至0.75g/d，维持量通常不低于0.5g/d，总疗程1.5～2年。副作用为胃肠道反应，感染，骨髓抑制。④雷公藤总苷：60mg/d，分次口服，它与激素合用对LN有一定的疗效，对轻症或激素，免疫抑制剂撤减后维持治疗更适宜，主要不良反应为骨髓抑制、性腺抑制，肝毒性、月经异常及胃肠道症状。⑤环孢素（cyclosporinA）：用法为开始3~5mg/（kg/d），服用2~3个月后，每月减lmg/kg，减至2.5mg/kg做维持治疗。主要不良反应为肝毒性、胃肠道症状、牙龈增生和多毛。

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PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。在美国，苯丙酮尿症的发病率是1/14000。尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病率高，但是它在所有的种族中都可能发生。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。

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