医生回答
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重症肌无力病因病理近10多年来的大量临床和实验研究资料均提示该病属于自身免疫性疾病．蹭部位在突触后膜，血清中存在的抗AchR（乙酰胆碱受体，下同）抗体增高和在突触后膜上的沉积所引起的有效AchR数目减少是本病发生的主要机制．以胸腺为主的细胞免疫反应常在重症肌无力的发病中也起一定的作用．另外，最近有些学者发现，不同性别，年龄起症的重症肌无力似与HLA上不同的位置点相关，提示该病的发生可能还有遗传因素的参与．临床表现本病发生于任何年龄，其中10-35岁最常见，女性多与男性，约2-4．5∶1．最突出的特点为受累骨胳肌的极易疲劳性，经休息后有不同程度的恢复．病情波动，朝轻夕重．多起病隐匿，常以一组肌肉开始，逐步累及它组．以颅神经支配肌首先受累最常见，眼睑下垂，复视等为首发症状者占90%以上，其次为延髓肌和肢带肌．受累肌群的范围和程度差异很大，但次眼肌受累最多，占90%以上，其次为延髓肌，然后颈肌，肩带肌，上肢肌，躯干肌和下肢肌群的受累或全身肌肉同时受累．不同年龄的肌无力病者，临床表现和病程各异．儿童肌无力，几乎100%病例以眼肌受累为主，表现为眼睑下垂，复视及眼球运动不能．病情时好时坏或左右交替．成年人重症肌无力80-90%的症者以眼睑下垂，复视等表现为首发症状，多数病人在首发症状出现后1-2年之内逐步累及延髓肌，面肌，颈肌和四肢肌肉．少数病者始终局限于眼肌受累．有些病者以延髓肌麻痹，进食呛咳，构音不清或四肢无力为首发症状，并逐步累及眼肌，延髓肌，呼吸肌等而转化为全身肌无力．一小部分病者始终局限于延髓肌或脊髓肌无力．按检查时病者肌无力受累的范围可分为眼肌型，延髓肌型，脊髓肌型和全身肌无力型．单纯眼肌型仅表现眼睑下垂，眼外肌运动麻痹，复视或眼球固定等症；
延髓肌型主要表现为构音难，进食呛咳，多讲话后声音降低，咀嚼乏力，面部表情肌无力；脊髓肌型．较少见，仅表现为两上肢或两下肢无力；
多数在四肢受累后逐发展为全身肌无力；全身肌无力型，多见于20-30岁起病的女性和40岁以后起病的男性，可急性起病，在数月内同时出现眼肌，面肌，延髓肌，颈肌及四肢肌肉无力，表现为周身酸懒，极易疲劳，进食，吞咽和翻身均有困难，也可由单纯眼肌型，延髓肌型等逐步发展而成．进行性肌营养不良病因病理病因尚未清楚．目前多数学者认为，肌营养不良症的发生是由于肌细胞结构和功能的异常，引起钙离子在细胞内沉积，细胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常，变迁，肌纤维溶解等而致病．Duchenne型肌营养不良症，病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子，病理上可见受累骨骼间薄，质软，色泽变淡．光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀，蹭肌纤维人布于正常肌纤维之间．受累肌纤维横纹水消失，空泡形成或淀粉样变性，肌膜核成串排列，内移，肌梭增大而含核仁．肌质网溶解断裂，呈碱性．残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积．临床表现据遗传类型和临床特点可分一列数种类型．1，假肥大型呈性环链隐性遗传，男孩患病．症孩常在1-10岁起症，多因走路延迟，小腿肥大，肌肉发硬，动作笨拙，步履摇晃，起蹲摇晃，起蹲或上下楼梯困难等引起家长注意．体格检查可见小腿肌发硬，大腿肌萎缩，臀肌肥大．骨盆带肌群最先受累，表现为行走缓慢，易跌，跌倒后不易爬起；
腰大肌和臀中肌受累，跟腱挛缩等致症孩走路进呈现典型的鸭型步态．随骨盆带肌萎缩的发展，逐步出现肩胛带肌肉萎缩，两手高举不能．菱形肌，肩胛肌的萎缩使肩胛骨呈翼状耸起背部一翼状肩．多数症孩于卧起床进极为困难，必须先仰卧转为侧身，俯卧位两手撑住胫骨，膝盖，大腿，然扣逐步挺起身子，称此过程为Gower氏现象．整个病程逐步发展，最终症孩丧失行走，起立能力，最后常因关发肺部感染，褥疮等在20岁之前桑生．此型病孩智商测定常有不同程度减退，半数以上可伴有心脏损害，心电图异常，早期可呈心肌肥大，右胸导联可见R波异常增高，肢体导联和左胸导联可见Q波加深．2，面一肩一肱型呈常染色体显性遗传．男女均可患病，多在青春期起病，起病隐匿，常在症状出现多年之后才引起注意．面肌受累较早，表现为睡眠时期闭眼不紧，吹气无力，苦笑脸容．随疾病发展可出现颈肌，肩胛带等肌，肱肌的萎缩，无力．典型病者表现为眼裂圆大，兔眼，皱额蹙眉，吹口哨及鼓气不能，酷似两侧周围面瘫；
唇皮肥厚而略翘；两侧胸锁乳肌突萎缩，锁骨水平，肩胛带肌萎缩，上臂肌萎缩，两侧肩峰隆突明显，整个肩胛部酷似衣架；前臂肌正常．病情进展缓慢，躯干和骨盆带肌很晚才累及；
肢体远端肌肉极少萎缩，偶伴腓肠肌肥大．多不影响寿命．3，肢带型常染色体隐性遗传或散发．两性均可患病．多在青少年起病．以骨盆带肌无力，萎缩，腓肠肌肥大等首发，进展缓慢，逐步累及肩带肌而出现两臂上举困难，翼状肩等典型症状．常在起病20年后出现肌肉挛缩，行动困难，无智能和心脏异常，病情严重程度进展速度差异很大，一般不影响寿命．4，眼肌型少见．部分症人呈染色体显性遗传，起病年龄不一．临床表现为一侧或两侧眼睑下垂，复视，瞳孔大小正常．病情发展缓慢，部分病人出现头部，咽喉部，颈部或/和肢体肌肉的无力和萎缩．5，远端型最为少见．呈常染色体显性遗传．40-60岁起病，表现为进行远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，发展缓慢，不影响寿命．运动神经元病病因病理病因尚未完全清楚．病理可见脊髓萎缩变小．脊髓前角细胞及延髓，脑桥的颅神经运动核变性破坏，肌肉显示神经支配性萎缩，运动皮质的锥体Betz细胞和由它们发出的锥体束亦变性破坏．临床表现1，进行性脊肌萎缩症多在30岁左右起病，起平隐袭，多先侵犯脊髓颈膨大的前角细胞，出现一侧两侧手肌无力，大，小鱼际肌，骨间肌及蚓状肌萎缩．肌萎缩可向中蔓延至前前臂，上臂及肩胛带肌．可有明显有肌束颤动．腱反射弱或消失．此型病程进展慢．2，进行性延髓麻痹多在中年后起病，出现咽喉肌麻痹，声音嘶哑，说话不清，吞咽困难，唾液外流，进食或饮水时，发生呛咳，咳嗽无力，痰液不易外流，进食困难．检查可发现软腭不能上提，咽反射消失，一侧或两侧舌肌萎缩并有舌肌颤动．少数病例可有胸销乳突肌或歇方肌萎缩．两侧皮质脑干束受累时则出现假性延髓麻痹．此型病情进展相对最快．3，肌萎缩性侧索硬化此型最多见，多见于40岁以后，上肢有肌萎缩，无力肌束颤动而腱反射在早期常保存．下肢则多呈痉挛性瘫痪，行走不灵活，呈剪刀样步态，腱反射亢进，Babinski征阳性．也可出现延髓麻痹的症状，但眼外肌始终不受累．病程自一年半至十年以上不等．周期性麻痹它以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病，每次发作迅速且于短期内恢复．病因病理多数病人发作时有血清钾的降低，尿钾排泄也减少．常可因饱餐或静脉滴注葡萄糖和胰岛素而诱发，因此认为与糖代谢障碍有关．一般认为瘫痪发作是由于饥体内碳水化合物的已糖酸代谢障碍，引起体液的钾离子转移到细胞内，使血钾降低，因而肌肉收缩无力．甲状腺机能亢进症，原发性醛增多症常可伴发本病．部分病人发作时伴血清钾的变化．家族发病的周期性麻痹呈常染色体显性遗传．病理检查见肌纤维内空泡形成，晚期患者可见肌纤维变性．临床表现据血清钾浓度的变化可分三型．1，低血钾性周期麻痹最多见．通常在青壮年起病，男性多发．发病之前可有饱餐，酗酒，剧烈运动，外伤，感染等症状．常在睡眠中或清晨醒来时发病．肢体酸痛常常自下肢开始，逐步向上．并累及上肢；
两侧对称：近端重于远端；在1-数小时内瘫痪达到高峰．极少数可以出现颈肌，膈神经和颅支配肌肉的受累．肌肉电刺激无兴奋反应．感觉正常．血清钾浓度降低．心电图可见T波降低，U波出现．发作持续数小时至数天．2，高钾性周期麻痹甚少见．通常10岁前起病，男性较多．剧烈运动后静卧休息，湿冷环境或服用钾盐，螺旋内酯均可诱发．临床表现与低钾性周期性麻袋相似，每次持续数分钟至数十分钟，极少超过1小时．常伴眼睑肌强直．发作时多有血清钾的增高，心电图示T波变高而尖．3，正常血钾性周期性麻痹亦称钠反应性周期性麻痹，罕见10岁前起病．嗜盐的病人常在减少食盐后诱发．临床表现同低血钾性周期性麻痹，持续时间偶可长达10天以上，补充钾盐使症状加重，大量氯化钠使之改善》周期性麻痹的患者，瘫痪发作是隔期正常，少数发作频繁者亦可出现持久性肌无力，甚至肌肉萎缩．一般说，中年人以后大多数病人发作逐步减少而停止．多发性神经根炎病因病理（1）可能收感染或异体蛋白诱发自身免疫性性疾病，又叫格林-巴利氏综合征．（2）代谢及内分泌障碍：如糖尿病，尿毒症，血卟啉病，痛风等．（3）营养障碍：如脚气病，糙皮病，维生素B12缺乏，慢性酒精中毒等等．（4）化学药物及物品：如呋喃类，异烟肼，磺胺类等药物，一氧化碳，二硫化碳，四氯化碳，苯，甲醇及某些重金属．（5）感染性疾病：如麻风，布氏菌病，流感，麻疹，白喉等．（6）结缔组织病：如系统性红斑狼疮，结节性多动脉炎，硬皮病等．（7）遗传：如遗传共济失调性周围神经炎，进行性肥大性多发性神经根炎等．临床表现上述各种原因所致的我发性神经根炎，均可出现四肢远端对称性分布的感觉，运动和营养功能障碍．临床以格林-巴利氏综合征为最重要，以下予以重点介绍．格林-巴利氏综合征，又称急性多发性神经根炎或急性感染性多发性神经根炎．主要蹭在脊神经根和脊神经，常累及颅神经，有时也侵犯脊膜，脊髓和脑．为一种自身免疫性疾病．多数病人在发病前几天至几周有上呼吸道或胃肠胃道感染症状．能常亚急性起病，开始症状轻而局限，3-5天内达到高峰．主要症状是肢体对称性下运动神经元性瘫痪，感觉异常和脑脊液中蛋白细胞分离现象．瘫痪常自下肢开始很快扩展到上肢和躯干，并可累计颅神经．瘫痪为松弛性，腱反射减弱或消失，一般呈对称性分布，但皮肤反射很少影响，锥体炎征阴性．严重病例可有四肢瘫痪，肋间肌和膈肌无力，引起呼吸无力甚至呼吸麻痹．颅神经中以面神经最常受累，表现为两侧周围性面肌瘫痪，其次为外展，动眼，舌下，副神经，以及三叉神经等颅神经感觉异常，如蚁走感，麻木，针刺感，以肢体远端较为明显，也易发生于面部．客观检查感觉障碍常不明显或轻度减退，多数病例肢体或全身性肌肉的自发性疼痛，压痛或由牵拉而诱发疼痛．肢体的植物神经功能障碍包括出汗，皮肤潮红，手足肿胀及营养障碍．括约机功能一般不受影响．个别病例有视神经乳头分离现像．多在病程第3周时蛋白含量最高，以后逐渐下降．糖和氯化物含量正常．有的患者其它表现都很典型而脑脊液蛋白不增高或有淋巴经胞增多．本采自行缓解，预后一般良好．少数时展迅速，早期颅神经即受影响，四肢瘫痪，出现呼吸困难和心动过速，预后不良．
