先天性甲状腺功能减低症、是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致、前者称散发性甲状腺功能减低症、后者称地方性甲状腺功能减低症其主要临床表现为体格和智能发育障碍是小儿常见的内分泌疾病苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸、大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸、随尿排出而患病、儿童患者可出现先天性痴呆