地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分(a、少)或完全(a、p肝障碍),导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征。
实验室检查(一)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%,网织红细胞增多(二)红细胞渗透脆性降低(三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。
β珠蛋白生成障碍性贫血α珠蛋白生成障碍性贫血