医生回答
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1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病.
2.染色体异常如先天性愚型（21一三体）猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症.
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症.
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症甲状腺功能减退（克汀博.
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等.
6.家族性矮小症和原发性佚孺症体质性生长发有延缓或青春期延迟.
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用.软骨营养不良：为染色体显性遗传主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍而影响骨的长度使骨胳变粗而不增长患儿四肢粗短但躯干校长所以上半身的长度大于下半身垂手不过髋关节手指粗短各指平齐鼻梁低下头围较大前额突出腹突出腰椎前凸臀后凸显著智能正常.长骨的X线检查见长骨短弯曲度增大两端膨大.先天性愚型：又称唐氏综合症是常染色体异常所致.患儿常矮小伴有特殊面容和智能落后病儿鼻梁低下两眼距宽两眼外纰向外上口半张常伸舌口外手掌纹常通贯小指短而向内弯曲有时伴有先天性心脏病染色体分析可确定诊断.粘多糖埠由先天性粘多糖代谢障碍使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致.初生时正常.从6个月至2岁时开始出现症状患儿身材较矮进行性智力低下皮肤粗厚毛发干眼距宽鼻梁下陷舌大常伴有听力障碍肝脾肿大头大且方手指粗而短.X线检查可见全身骨胳骨化过度蝶鞍扩大颅缝闭合过早肋骨的近端窄而远端宽形如飘带.患儿尿中粘多糖增加.肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍引起小儿生长发育迟缓同时多伴有厌食疲乏无力多饮多尿烦渴等.X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变肾区钙化影血液生化示高氯性代谢性酸中毒血钾偏低尿液多呈碱性或中性.克汀病为先天性甲状腺功能低下或缺如俗称呆小症（详见内分泌病甲状腺功能减退症）.家族性矮小体型与家族的体格型式有关身长虽有一定程度不足但其生长率骨和牙的发育性成熟均正常无任何内分泌功能异常的表现.侏儒症的防治主要根据原发疾病而定这里主要介绍克汀病的防治.对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐可降低发病率。
