先天性卵巢发育不全特点为有身材矮小,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高低,有阴道,子宫小,为原发性闭经,子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,阴毛、腋毛稀少或缺如。
常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。此病无生育功能。