新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法。一般在出生72小时充分哺乳后在婴儿足跟部采集末梢血,滴于特定滤纸上,阴干后邮寄到实验室检测。
PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。当苯丙氨酸含量>2mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
正常人苯丙氨酸浓度为,本病为一种典型的隐性遗传疾病,多在儿童及青少年中发病,特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。