有关遗传性小脑共济失调晚期症状的主要表现

1.共济失调人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑，基底节小脑，前庭系统，深感觉等有密切的关系.这些系统的损害将导致运动的协调不良，平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调.根据蹭部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；

②小脑性共济失调；③前庭迷路性共济失调；④大脑型共济失调.而临床上一般称呼的共济失调，多特指小脑性共济失调.小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100％的IAs患者有共济失调的表现.小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣，系扣，端水，书写，进食，言语，步态等.行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽；

成年发病者，步行时不能直线.忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈Z形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳.肌张力的改变随蹭可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态.站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉.患者常常说到：走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒.随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床.小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构蹭引起的：①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳，起坐不稳，行走不稳，Romberg征(睁眼，闭眼)阳性(不稳，上肢共济失调不明，显，眼球震颤常无.定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害.可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等.②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验，跟膝胫试验不准，辨距不良，轮替运动差，误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大，步态不稳等.一般上肢比下肢的共济失调严重.定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害；

③全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑，新小脑，小脑核团，小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干，肢体，步态的共济失调.可见于ADCAI型等.另外，IAs有部分类型有较明显的周围神经损害，脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调.其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，Romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉，震动觉)减低或丧失.可见于Friedreich共济失调，Refsum综合征，后柱型共济失调，Roussy-Levy共济失调等.发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如Hartnup病)和周期性共济失调(EA.2.构音障碍构成发音器官肌肉的共济失调，以说话时发音生硬(爆发性言语，声调高低不一，音节含糊不清，音节停顿不当或停顿延长，呈吟诗状或断续性言语.IAs患者晚期时，几乎所有患者有运动失调性构音障碍.痉挛性构音障碍也可见于IAs患者.3.书写障碍IAs患者书写时由于出现辨距不良，协调障碍，静止不能等，致字线不规则，歪歪斜斜，字行间距不等，字越写越大，笔尖将纸写破.4.步态异常这是IAs患者常见的症状体征，以小脑性共济失调步态最常见，站立时基底增宽，为双下肢分开，上身及头部左右摇晃；

行走时也是基底增宽，摇晃不稳，足高抬，足跟用力着地，不能走直线.另外，HSP常呈痉挛性步态，腓骨肌萎缩共济失调可呈跨阈步态.5.眼球震颤及眼球运动障碍①眼球震颤也较常见于IAs患者，其病理机制是由于前庭神经核，小脑，前庭与小脑的联系纤维等部位损害所致.可表现为水平性，垂直性，旋转性或混合性眼球震颤.不协调眼震，周期交替性眼震，分离性眼震等偶可见到.眼震电图(ENG)对眼震的检查更为科学和敏感，如经ENG检查发现许多IAs患者有慢性眼球扫视(Slowsaccadic)运动，快速扫视眼动消失.②核上性，核性，周围性眼肌麻痹等眼球运动障碍均可见于IAs患者，其中较多见核上性眼肌麻痹，或注视麻痹，眼球急动缓慢，上视困难等.③突眼可见于部分SCA-3／MJD患者，有人认为这不是一种真正的突眼，而是SCA-3／MJD患者眼眶肌萎缩，而使眼球相对突出.6.视神经蹭原发性视神经萎缩可见于ADCAI型，HSP，FRDA，AT，Refsum综合征等IAs，视网膜色素变性(黄斑变性)可见于Refsum综合征，Bassen-Kornzweig综合征，AT，ADCAⅢ型等常伴有视野及视力障碍.瞳孔的改变可见于Refsum综合征，FRDA等.7.吞咽困难吞咽困难和饮水反呛是由于脑干神经核团损害引起，多见于ADCAI型，FRDA，AT等IAs.随病情进展，临床表现明显而多见.8.痉挛状态主要是由于锥体束受损产生的表现，躯干及肢体肌张力高，腱反射活跃亢进，膝踝阵挛，巴彬斯基征阳性等.行走或站立明显痉挛性步态，伴姿势性震颤或意向性震颤.9.震颤IAs的震颤主要表现为运动性震颤，姿势性震颤或意向性震颤，临床上并不少见，常伴有痉挛状态的出现，病损主要在小脑及小脑齿状核等处.如果有锥体外系损害，也可伴有静止性震颤.可见于ADCAⅠ型.10.锥体外系症状部分IAs患者，特别是ADCAI型，复杂型HSP等，可伴有肌强直，运动减少，静止性震颤等帕金森病样表现，也可伴有面，舌肌搐颤(SCA-3／MJD型，肌阵挛，挤挛，手足徐动症，扭转痉挛，舞蹈样动作等.这些临床表现的存在说明部分IAs患者有基底节病损.11.肌无力和(或)肌萎缩肢体肌无力可以是IAs患者首先提出的主诉，尽管检查并未发现明显的肌无力.伴有周围神经损害时，常表现四肢肌无力，肌萎缩(远端为甚，可见于FRDA，Refsum综合征，腓骨肌萎缩共济失调等.12.感觉障碍部分IAs患者可表现有深，浅感觉障碍，如Refsum综合征，腓骨肌萎缩共济失调，FRDA等.特别是FRDA，由于脊髓后索常受损，故深感觉障碍表现明显，呈深感觉障碍性共济失调表现.13.骨骼畸形IAs可伴有骨骼畸形，如脊柱侧弯或后凸畸形，弓形足，内翻足，外翻足畸形等.特别是在FRDA患者中最常见.14.皮肤蹭眼球结膜，面部颈部皮肤的毛细血管扩张改变见于AT患者，皮肤鱼鳞症见于复杂型HSP，Refsum综合征患者，牛奶咖啡色素斑可见于AT患者.15.其他部分IAs患者可表现有智能减退，精神障碍或痫性发作，或肌阵挛.心脏疾病，血糖异常，血脂异常也可见。