普遍认为本病非真性肿瘤,主要表现为病骨区畸形肿胀,发生于面部者表现两侧不对称,眼球移位、突出,鼻腔狭窄,牙齿松动,齿槽嵴畸形,流泪,腭部隆起。
随着病变发展可出现头痛和鼻衄。如发生于颞骨,常表现颞骨体积膨大变形,外耳道狭窄,传导性耳聋。有外耳道狭窄者,可并发胆脂瘤。
有胆脂瘤者,常导致颞颌关节炎、面瘫、迷路炎或颅内并发症,病变累及耳蜗及内听道可产生感音性耳聋。岩骨受侵,易出现颅中窝或颅后窝受累症状骨吸收抑制剂―双膦酸盐和抗RANKL单克隆抗体已在部分临床研究中取得良好疗效,另外,钙剂、维生素D可作为FD患者的补充治疗,合并低磷血症患者可酌情补充磷制剂。