绝大多数患儿出生后48小时或更长时间无胎粪,继而出现呕吐及腹胀,发生肠梗阻。少数病例在出生后3~4天也可排出少量硬结胎粪。
突出症状是出生后几周出现顽固性便秘,最初灌肠后减轻,但以后便秘越来越顽固,必须依靠灌肠才能排粪。凡新生儿出生后24-48小时无胎粪或经指挖、灌肠后才能排出胎粪,并伴有腹胀和呕吐者,均应疑为先天性巨结肠。