胎儿多囊肾

多囊肾是遗传性疾病根据遗传学特点分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类常染色体显性遗传性多囊肾常见ADPKD为常染色体显性遗传其特点为具有家族聚集性男女均可发病两性受累机会相等连续几代均可出现患者常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾是常见的多囊肾病由于对本病的认识日益深入预后明显改善ARPKD是常染色体隐性遗传父母几乎都无同样病史常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾为多囊肾中少见类型常于出生后不久死亡只有极少数较轻类型可存活至儿童时代甚至成人ADPKD常见于成年时出现症状囊肿在出生时即已存在随时间推移逐渐长大抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明但大多数患者的蹭可能在胎儿时期即已存在绝大多数为双肾异常两侧蹭程度不一致其特征是：全肾布满大小不等的囊肿直径由刚能分辨至数厘米不等乳头和锥体常难以辨认肾盂肾盏明显变形囊内有尿样液体出血或感染时呈不同外观囊肿呈进行性长大可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌而ARPKD囊液中则无