病情分析: 你好,是一种常染色体显性遗传性疾病,为4号染色体短臂上不稳定三核昔酸重复异常扩增所引起,如扩增倍数大于等于40 ,则会患病;
正常人小于或等于35 倍。意见建议:父母中如有一人患该病,则有50 %的概率将该异常基因遗传给子女,使其在一生中的某个时候发病。
男女都可催患该病。该病呈遗传早发现象,即一代比一代发病早。如果是父亲将该致病基因遗传给了子女,则子女发病较早,常早于其父亲的发病年龄。
有不到8 %的患者并无家族史,这些患者的发病可能与该基因的不稳定性、扩增倍数增加有关。遗传上只有通过基因检测,看小孩的情况。
祝你愉快·