先天性非溶血性黄疸发病机制:在所有病人肝穿刺组织标本中,证实肝脏的胆红素葡萄糖醛酸转移酶的活力值明显减低,提示肝脏从血浆中清除间接胆红素的能力降低,但血浆非结合胆红素的浓度与该酶活力降低的程度无明显关系。
这可能由于部分Gilbert综合征病人也同时存在着缓和的代偿性溶血情况所致;从胆红素转运动力学研究提示,非结合高胆红素血症的原因不是由于生成过多,而是由于转运缺陷。
另一方面通过部分病人伴有BSP转运异常,也提示本综合征有部分病人具有转运功能缺陷,由于游离胆红素进入肝细胞后,被肝细胞浆内的两种低分子可溶性“受体蛋白(Y、Z蛋白接受)带到滑面内质网,在酶的作用下进行结合,若Y、Z蛋白量不足或接受功能差时,则造成运输障碍也会影响肝细胞对非结合胆红素的摄取与结合,根据血清胆红素的浓度不同,可将本综合征分为两型,其发病机制可能有所不同。
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