指导意见:18号染色体异常:出生体重低,智力障碍的程度不一。身矮,圆脸,似眼距过远,鼻梁扁平。眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。
耳低位,耳廓大、软而下垂。人中宽,下唇外翻,嘴大。牙质差,常有龋齿,侧门齿可缺如。下颌小,颈短,女性常有颈蹼。站立时两腿分开较远,轻度向前倾斜。
约半数病例血清IgA低或缺如。