唐氏综合征是常染色体病,是由于生殖细胞在减数分裂形成配子即精子或卵子,或是受精卵在有丝分裂时发生21号染色体不分离,胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体,也称21一三体综合征或先天愚型。
患者主要特征为智能落后,表情呆滞,眼裂小,眼距宽等特殊面容,生长发育也迟缓,有的伴有先天性心脏病,消化道畸形等等。
目前本病尚无有效治疗方法,只是针对患儿做长期耐心的训练与教育,产前可以做染色体检查进行产前诊断,高龄,高危孕妇风险率高,可能与生殖细胞老化有关