医生回答
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多囊肾是遗传性疾病.根据遗传学特点分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类.常染色体显性遗传性多囊肾常见.ADPKD为常染色体显性遗传其特点为具有家族聚集性男女均可发病两性受累机会相等连续几代均可出现患者.常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾是常见的多囊肾病.由于对本病的认识日益深入预后明显改善.ARPKD是常染色体隐性遗传.父母几乎都无同样病史.常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾为多囊肾中少见类型.常于出生后不久死亡只有极少数较轻类型可存活至儿童时代甚至成人.ADPKD常见于成年时出现症状.囊肿在出生时即已存在随时间推移逐渐长大抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明.但大多数患者的蹭可能在胎儿时期即已存在.绝大多数为双肾异常.两侧蹭程度不一致.其特征是：全肾布满大小不等的囊肿直径由刚能分辨至数厘米不等.乳头和锥体常难以辨认.肾盂肾盏明显变形.囊内有尿样液体出血或感染时呈不同外观.囊肿呈进行性长大可能与细胞增殖的相关过程细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关.ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌而ARPKD囊液中则无.1.家族史2.临床表现（1）泌尿系表现：大多数患者在40岁左右才出现症状.a.腰背部或上腹部胀痛钝痛或肾绞痛；
b.血尿；c.上尿路感染；d.合并肾结石；e.头痛恶心呕吐软弱体重下降等慢性肾功能衰竭症状.（2）心血管系统表现：高血压有时为首发症状；
可伴发左心室肥大二尖瓣脱垂主动脉瓣闭锁不全；颅内动脉瘤等疾病.（3）消化系统表现：30%~40%患者伴肝囊肿10%患者有胰腺囊肿5%左右有脾囊肿.3.体检体格检查时可触及一侧或双侧肾脏呈结节状.伴感染时有压痛.50%患者腰围增大.4.辅助检查（1）尿常规早期无异常中晚期时有镜下血尿部分患者出现蛋白尿.伴结石和感染时有白细胞和脓细胞.（2）尿渗透压测定.蹭早期仅几个囊肿时就可出现肾浓缩功能受损表现提示该变化不完全与肾结构破坏相关可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关.肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低.（3）血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高.肌酐清除率为较敏感的指标.（4）KUB平片显示肾影增大外形不规则.（5）IVP显示肾盂肾盏受压变形征象肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状肾盏扁平而宽盏颈拉长变细常呈弯曲状.（6）B超显示双肾有为数众多之暗区.（7）CT显示双肾增大外形呈分叶状有多数充满液体的壁囊肿.分类及其特点：1.围产期型：围产期时已有严重的肾囊性蹭累及90%集合管同时有少量门静脉周围纤维增殖于围产期死亡.2.新生儿型：累及60%集合管伴轻度门静脉周围纤维增殖.于出生后1月出现症状于几个月时死于肾功能衰竭.3.婴儿型：婴儿型表现为双肾肿大25%肾小管受累肝脾肿大伴中度门静脉周围纤维增殖.出生后3~6月出现症状于儿童期因肾功能衰竭死亡.4.少年型：少年型在13~19岁出现症状.肾脏损害相对轻微仅有10%以下的肾小管显示囊性变偶尔发展成为肾功能衰竭.肝脏门静脉区严重纤维性变.一般于20岁左右因肝脏并发症门静脉高压死亡.[编辑本段]治疗目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展.早期发现防止并发症的发生与发展及时正确地治疗已出现的并发症至关重要.1.一般治疗：一般情况下病人检查出多囊肾后首先要保持乐观的心态如果尚未对病人正常生活造成影响的平时需注意不要或少吃吃过咸辣等刺激性的食物作息时间要规律情绪要平稳乐观；
如果对病人正常生活造成影响的平时要注意以上几条还要进行治疗而且越早越好否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症为时已晚.2.囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害使肾缺血状况有所改善部分肾功能单位得到恢复延缓了疾病的发展.手术成功的关键是旧能早施行手术囊肿减压必须彻底不放弃小囊肿和深层囊肿的减压.双侧均应手术一般双侧手术的间隔时间为半年以上.晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症尿毒症期不论是否合并有高血压减压治疗已无意义手术打击反可加重病情.3.中药治疗：目前中医在治疗多囊肾方面采龋守治疗（服用中药）效果甚好.中医采用整体观念和辨证论治认为多囊肾是外因和内因共同作用的结果通过梯级导流逐步让囊肿液体排出达到使囊肿逐步缩小的目的.虽然目前中医也不能攻克基因问题但是保守治疗的效果是西医无法比拟的并且基本无毒副作用不易复发.4.透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时应立即于以透析治疗首选血液透析.多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿但因同时伴发的疾病增加了术后处理的困难影响移植效果.5.血尿的治疗：出现血尿时除眷明确原因给予治疗外应减少活动或卧床休息.已透析或即将透析患者如反复发生严重而无法控制的血尿可考虑采用经导管肾动脉栓塞术.6.感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症一般以联合应用抗生素为原则.7.合并上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗.8.高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活是发生高血压的主要原因应依此选择降压药物.无特殊治疗预后极为不良.肾功能不全时常因肝脏蹭而不能接受透析或移植.门静脉高压上消化道出血常危及生命.因肾功能衰竭和感染不宜施行分流术.肾脏肝脏同时损害增加了治疗难度。
