病情分析:羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。
因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。指导意见:羊水唐氏筛查诊断是在确认前期诊断为高危唐氏综合证的境况下,通过化验孕妇的羊水,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性,唐筛检查可筛检出70-80%的唐氏症患儿。
唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。