病情分析: 担心你会,患儿于出生后不久即被发现有间歇性呼吸快,伴有全身肌张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济运动失调或意识障碍,同时智能和运动功能发育迟滞,并有肝大、心脏扩大、白内障等,血中乳酸明显增多(可达60~280mmol/L),严重的代谢性酸中毒(pH<7),血中丙酮酸、丙氨酸、a一酮戊二酸也可相应地增高。
据研究,本型的病因是由于丙酮酸脱氢酶活性缺乏。有时需与婴儿期各种继发性乳酸中毒相鉴别。意见建议:必须注意合理的休息和必要饮食的调理。