肌营养不良症是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中最常见的是假肥大型(DMD),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。
DMD通常在3岁左右出现临床症状,如独立行走迟、易跌倒,假性肌肥大主要发生在腓肠肌(小腿。然后躯干、四肢远端严重肌萎缩和脊柱畸形,到7—10岁便无法行走,需要轮椅代步。