医生回答
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您好,您小孩的情况不要太过担心,轻型地贫无需特殊治疗,定期查血常规,注意有无贫血症状.地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.地中海贫血应该如何治疗?轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗
1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E
2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫不主张用于重型β地贫对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变其方法是：先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂治疗
3.铁鳌合剂常用去铁胺(deferoxamine)可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L)则开始应用铁鳌合剂去铁胺每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注去铁胺副作用不大偶见过敏反应长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍剂量过大可引起视力和听觉减退维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用剂量为200rng/日
4.脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好对重型β地贫效果差脾切除可致免疫功能减弱应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证
5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法如有HLA相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法
6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达以改善β地贫的状已用于临床的药物有经基脲5氮杂胞苷(5～AZC)阿糖胞苷马利兰异烟肼等目前正在探索之中
