大前庭导水管综合征近几年才发现病人越来越多,病因主要是基因突变。目前认为可能80%的病人,都是由于基因突变引起来的。
基本上都是有前庭导水管扩大,其基因的表现都是PDS基因突变,在几个位点可以表现纯合型的突变,或者复合杂合突变,这两种原因都决定孩子的听力状况。