4岁小男孩心律不齐无外在症状表现

要大得比较多才是的.真性红细胞增多症（polycythemiavera，PV）简称真红，是一种克隆性的以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生性疾病。其外周血总容量绝对增多，血液粘滞度增高，常伴有白细胞和血小板升高，脾大，病程中可出现出血、血栓形成等并发症。临床特征有皮肤粘膜红紫、肝脾大及血管性与神经性症状，起病隐袭，病程进展缓慢。发病高峰年龄集中在50~60岁之间，因此是一种中老年性疾病。男性患病稍多于女性【病因和发病机制】真红系克隆性造血干细胞病，源自一个造血干细胞的病态增生。其证据是，二例真红患者同时又是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏的杂合子，患者未被真红影响的组织如皮肤、纤维细胞具有A型和B型G-6-PD，而受累的红细胞、粒细胞、巨核细胞仅具有一种类型（A型）G-6-PD，证实了受累及的细胞来自于一个造血干细胞，但病因及发病机制并未能阐明。真红伴随的血栓并发症主要是由于血细胞比容增加，血液粘滞度增加所致【临床表现】本病起病缓慢，可在病变若干年后才出现症状。有的在偶然查血时才被发现。临床表现与血容量、血液粘滞度增加紧密相关。症状依患者病情、病期不同而有很大差别。在血容量和血液粘滞度明显升高时，可出现下列各种临床症状。一、神经系统表现早期可出现。头痛最常见，可伴眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经官能症症状。以后有肢端麻木与刺痛、多汗、视力障碍等症状。少数以脑血管意外为首先表现就诊，是本病的严重并发症之一。二、多血质表现皮肤红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻、颈部和四肢末端（指、趾及大小鱼际）为甚。眼结膜显著充血。少数可见瘀点、瘀斑。部分患者伴高血压或皮肤瘙痒，后者热水浴后明显，与嗜碱性粒细胞增高释放组胺有关。三、血栓形成、栓塞和出血较多见。系由高血容量和高粘滞血症所致静脉血栓或血栓性静脉炎所引起。常见发生血栓和栓塞的部位有脑、周围血管、冠状动脉、肠系膜、下腔静脉、脾、肺静脉等。不同部位血管的血栓或栓塞可产生不同的症状，但多较严重，需紧急处理。四、消化系统本病约10%~16%患者合并消化性溃疡，与组胺分泌增多，刺激胃酸分泌增高，胃活动增强和十二指肠的小血管血栓形成有关。临床表现与普通消化性溃疡相似，但出血尤其是大出血多见。五、肝脾大约40%~50%患者肝大，70%~90%患者脾大，多为中至重度肿大，是本病重要体征之一。增大的脾表面平坦、质硬，常引起患者腹胀，纳差和便秘。若并发脾梗死，可出现脾区疼痛、压痛及摩擦音。六、其他本病因骨髓增生、细胞过度增殖，使核酸代谢亢进，导致血、尿中尿酸水平增高。少数患者可继发痛风或尿路、胆道形成尿酸性结石。本病病程进展可分为三期：①红细胞及血红蛋白增多期，可持续数年；②骨髓纤维化期，此期血象处于正常代偿阶段，通常在诊断后5~13年发生；③贫血期，有巨脾、髓外化生和全血细胞减少，大多在2~3年内死亡，个别病例可演变为急性白血病【实验室和特殊检查】一、红细胞1、红细胞计数和血红蛋白增高红细胞计数大多为（6~10）×1012/L，血红蛋白高达170~240g/L，呈小细胞低色素性（由于缺铁）。2、血细胞比容增高男性≥0.54，女性≥0.50。患者常在0.60~0.80。3、用51Cr标记法测红细胞容量大于正常值。男性＞36ml/kg，女＞32ml/kg。4、红细胞形态改变病初期不明显，当脾高度肿大伴髓外造血时，外周血出现有核红细胞，红细胞大小、形态不等，可见卵圆、椭圆和泪滴样细胞。5、红细胞寿命病初正常或轻度缩短，晚期由于脾髓外造血及单核-巨噬细胞系统功能增强，红细胞寿命可缩短。6、血及尿中红细胞生成素水平正常或降低，明显低于继发性真性红细胞增多症患者。二、粒细胞约2/3患者白细胞计数增高，多在（10~30）×109/L，常有核左移，嗜碱性粒细胞比值亦增高。中性粒细胞碱性磷酸酶积分大多增高，而继发性红细胞增多患者一般均正常。三、血小板及凝血功能血小板计数大多高于正常，为（300~1000）×109/L。可见体积增大、畸形血小板和巨核细胞碎片。血小板寿命轻度缩短，其粘附、聚集及释放功能均减低。而出血时间、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间及纤维蛋白原含量一般正常。四、血容量及血液粘滞度血浆容量一般正常或稍低，总血容量增多及红细胞容量明显增多。血液粘滞度增高，可达正常人的5~8倍。五、骨髓各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少，巨核细胞增生较明显。粒与幼红细胞比例常下降。铁染色显示贮存铁减少。六、血液生化多数病人的血尿酸增加，血清γ球蛋白可增多，α2球蛋白降低。约2/3病人有高组胺血和高组胺尿症。血清维生素B12及维生素B12结合力增加。血清铁降低，血液和尿中红细胞生成素减少。七、其他1、绝大多数患者动脉血氧饱和度正常，此可与因缺氧所致的继发性红细胞增多症鉴别。2、红系祖细胞培养正常情况下，在体外培养中加入EPO，红系集落形成单位（CFU-E）和爆式集落形成单位（BFU-E）才能生长。PV患者不加EPO也能生长，而继发性红细胞增多症患者则无此现象。3、染色体异常，非整倍体，尤其是三倍体型较多见，但一般无特异性。4、2/3未治疗患者血中的组胺水平增高。5、基础代谢率中度增高【诊断和鉴别诊断】一、诊断根据红细胞持续增多，临床多血症表现、脾大三项，并能排除继发性红细胞增多症，可确立诊断。二、鉴别诊断1、相对性红细胞增多症是因血浆容量减少，血液浓缩而红细胞量并不增多，发生于严重脱水、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退等。2、继发性红细胞增多症出现于慢性缺氧状态，例如高山居住、肺气肿和肺部疾患，发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心瓣膜病以及氧亲和力增高的异常血红蛋白病等；也可因肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等，皮质醇增多症、各种肿瘤如肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、肾上腺样瘤、子宫平滑肌瘤等而引起。3、应激性红细胞增多症由于精神紧张或用肾上腺素后脾收缩所致，常为一过性。患者伴有高血压而红细胞容量正常。各类红细胞增多症的鉴别见表13-2。4、慢性粒细胞白血病PV患者有脾大及粒细胞增多，晚期周围血幼粒细胞可明显增多，与CML相似，Ph染色体、bcr/abl基因和中性粒细胞碱性磷酸酶积分有鉴别意义。CML患者Ph染色体、bcr/abl大多为阳性，而碱性磷酸酶积分低于正常，PV则与之相反。但仍有少数病例需一段时间的临床观察后才能最后做出鉴别。PV与CML偶而并存。5、骨髓纤维化【治疗】目前尚无根治手段，大多采用综合治疗，其目的在于抑制骨髓造血功能，使血容量及红细胞容量尽快接近正常，以期获病情缓解，减少并发症的发生。一、对症治疗皮肤瘙痒大多随着骨髓增生被抑制后减轻或消失。顽固者可以试用抗组胺类药物，如息斯敏，西咪替丁。有高尿酸血症者，可用别嘌醇，如合并痛风性关节炎，可并用秋水仙碱、糖皮质激素。对于血栓形成，不主张使用血小板抑制剂，如阿司匹林、双嘧达莫，因其并不能减少血栓形成，反而增多胃肠道出血机会。二、静脉放血及红细胞单采术静脉放血可在较短时间内使血容量降至正常，症状减轻。每隔2~3天放血200ml~400ml，直至红细胞数在6.0×1012/L以下。放血后维持疗效1个月以上，本法简便。较年轻患者如无血栓并发症可单独采用。但放血后有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能，反复放血又有加重缺铁倾向，宜加注意。对老年及有心血管疾患者，放血可能引起血栓并发症，要谨慎，一次不宜超过200~300ml，间隔期可稍延长。采用血细胞分离机进行治疗性红细胞单采术（therapeuticredcellapheresis），可迅速降低血细胞比容和血液粘度，改善临床症状，单采一次即可使血红蛋白降至正常范围，如联合化疗，则可维持疗效。但应补充与去除红细胞等容积的同型血浆。本治疗适用于伴白细胞或血小板减少或妊娠的患者。三、化学治疗1、羟基脲对PV有良好抑制作用，每日剂量为15~20mg/kg。如白细胞维持在（3.5~5.0）×109/L，可长期间歇应用。缺点是停药后缓解时间短，治疗过程中需频繁监测血象。2、烷化剂通过抑制骨髓增殖起作用，有效率80%~85%。常用的有白消安（busulfan）、环磷酰胺、左旋苯丁酸氮芥（留可然）及马法兰（美法仑、苯丙氨酸氮芥），治疗作用较快，缓解期长，疗效可持续半年左右。苯丁酸氮芥副作用较少，不易引起血小板减少。用量和方法：开始剂量：环磷酰胺为100~150mg/d；白消安、美法仑及苯丁酸氮芥为4~6mg/d。缓解后停用4周后可给维持量，环磷酰胺为每日50mg，白消安为每日或隔日2mg。3、高三尖杉酯碱常用剂量2~4mg/d肌注或加入5%葡萄糖溶液中静脉点滴，7~14天为一疗程。可使红细胞短期内明显下降，甚至达正常水平。通常一疗程疗效可持续3~6个月，复发后再用仍有效。四、放射性核素治疗32P的β射线损伤DNA和RNA，从而抑制血细胞生成，使细胞数降低，达到治疗效果。五、干扰素α可抑制PV克隆的增殖，目前已用于临床，剂量为300万U/m2，每周3次，皮下注射。治疗3个月后脾脏缩小，缓解率可达80%【预后】本病如无严重并发症，病程进展缓慢，病人可生存10~15年以上。不治疗者平均生存期仅18个月，治疗者中位数生存期为8~16年，主要死亡原因为血栓、栓塞及出血，部分病例晚期可转变为白血病或发生骨髓纤维化、骨髓衰竭等。

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