医生回答
-
汇总了视网膜母细胞瘤的症状希望对你有帮助（换行 未分化型：瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着此称为假菊花型(pseudosette)该型分化程度低恶性度较高但对放射线敏感 分化型：又称神经上皮型由方形或低柱状瘤细胞构成细胞围绕中央腔环形排列称菊花型(rosette)此型分化程度较高恶性度较低但对放射线不敏感 还有一些病例瘤细胞分化程度更高已有类似光感受器的结构恶性程度最低瘤细胞簇集似莲花型(fleurette)又称感光器分化型最近称此型为视网膜细胞瘤(retinocytoma)以别于一般的视网膜母细胞瘤 1.根据视网膜母细胞瘤一般的发展过程临床可分为4期即眼内生长期、眼压增高期(青光眼期、眼外扩展期及全身转移期由于肿瘤生长部位、生长速度和分化程度不同临床表现也不尽一致例如生长在视盘附近或视网膜周边部的肿瘤可早期侵犯视神经或睫状体向眼外转移并不经过青光眼期而直接进入眼外扩展期;又如临床上诊断为青光眼期者病理学检查已可能有眼外扩展(1)眼内生长期：其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变早期病变可发生于眼底任何部位但以后极部偏下方为多若肿瘤发生于视网膜内核层易向玻璃体内生长称为内生型眼底检查可见肿瘤呈圆形或椭圆形边界不清呈白色或黄白色的结节表面有新生血管或出血结节大小不一1/2～4个视盘直径或更大可单独发生也可同时发生数个结节由于肿瘤组织脆弱肿瘤团块可散播于玻璃体及前房造成玻璃体混浊、假性前房积脓、角膜后沉着或在虹膜表面形成灰白色肿瘤结节若肿瘤发生于视网膜外核层则易向脉络膜生长称为外生型常引起视网膜脱离脱离的视网膜上血管怒张弯曲 视力的改变与肿瘤发生的部位有关若肿瘤小、位于眼底周边常不影响中心视力;若肿瘤位于后极部体积虽小仍可较早的引起视力减退并可产生斜视或眼球震颤;若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离则视力丧失 由于视力丧失瞳孔开大经瞳孔可见黄白色反光称为“黑矇性猫眼”目前据国内外文献报告临床仍以“猫眼”为本病最易发现的早期症状事实上瞳孔出现黄白色反光时病情已发展到相当程度因此临床上可以婴幼儿斜视为早期发现本病的线索并充分散瞳检查眼底以诊断或排除本病—始在眼内生长时外眼正常因患儿年龄小不能自述有无视力障碍因此本病早期一般不易被家长发现当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时瞳孔区将出现黄光反射故称黑蒙性猫眼此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现 白瞳症(2)眼压增高期：眼内肿瘤生长增大特别是影响脉络膜和前房时可导致眼压升高引起明显的头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿等青光眼症状增大的肿瘤也可导致眼球后节缺血引起虹膜新生血管从而形成新生血管性青光眼由于儿童眼球壁弹性较大在高眼压作用下眼球膨大角膜变大形成“牛眼”或巩膜葡萄肿大角膜角巩膜葡萄肿等所以应与先天性青光眼等鉴别(3)眼外扩展期：肿瘤向眼外蔓延的途径如下：穿破角膜或巩膜形成突出于睑裂的肿块表面常有出血坏死;穿破巩膜或沿巩膜上的导管(如涡状静脉、睫状血管等)蔓延至眶内形成肿块使眼球突出;沿巩膜筛板、视神经或视网膜中央血管向眶内或颅内蔓延后者为最常见的扩展途径最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大但在X线片上即使视神经孔大小正常也不能除外球后及颅内转移的可能性肿瘤穿破巩膜进入眶内导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长甚至可突出于睑裂之外生长成巨大肿瘤(4)全身转移期：晚期瘤细胞可经视神经向颅内转移;经淋巴管向淋巴结、软组织转移;或经血循环向骨骼、肝、脾、肾及其他组织器官转移最终导致死亡 2.除上述典型的临床表现和经过部分病例还有以下特殊表现(1)视网膜母细胞瘤的自发消退(spontaneousregression)和视网膜细胞瘤(retinocytoma：少数视网膜母细胞瘤不经处理可发生自发消退主要表现为眼球萎缩可能是由于增大的肿瘤致视网膜中央血管堵塞引起肿瘤及整个眼球缺血肿瘤坏死眼球萎缩塌陷表现为临床“自愈”;也可能是与肿瘤的凋亡有关因为研究表明Rb基因失活既可导致视网膜细胞的异常增生也可导致视网膜细胞的大量凋亡大约50%自发消退的视网膜母细胞瘤可以复发 视网膜母细胞瘤的自发消退应与“视网膜细胞瘤(retinocytoma”相区别视网膜细胞瘤在1982年被认识以前一直被认为是视网膜母细胞瘤的自发消退的一种主要形式但目前被认为是一独立病种是Rb基因失活导致的一种视网膜的良性肿瘤没有证据表明视网膜母细胞瘤可以不经治疗而“自发消退”为视网膜细胞瘤视网膜细胞瘤表现为视网膜非进行性灰白色半透明包块常伴有钙化、色素紊乱、脉络膜视网膜萎缩视网膜细胞瘤占所有视网膜母细胞瘤中的1.8%和视网膜母细胞瘤一样视网膜细胞瘤可以为单眼或双眼性可以单灶或多灶性常在6岁以后发现平均诊断年龄为15岁这类患者可以有视网膜母细胞瘤家族史可另眼或同眼同时患视网膜母细胞瘤视网膜细胞瘤预后良好但有4%的可能恶变为视网膜母细胞瘤表现为肿瘤增大及玻璃体播散视网膜细胞瘤的发生机制有两种可能：一是Rb基因突变发生在相对分化而未最后成熟的视网膜母细胞所致;一是Rb基因突变为“相对良性”突变的Rb蛋白仍有部分正常功能是低外显率(lowpenetrance)视网膜母细胞瘤的一种表现形式(2)三侧性视网膜母细胞瘤(trilateralretinoblastomaTRB：某些视网膜母细胞瘤患者可伴发颅内肿瘤如松果体瘤及蝶鞍上或蝶鞍旁的原发性神经母细胞瘤这些颅内肿瘤组织学上类似视网膜母细胞瘤但不是视网膜母细胞瘤的颅内转移因多出现于双眼视网膜母细胞瘤患者而且松果体与视网膜光感受器细胞有种系发生和个体发生的关系所以这类颅内肿瘤被称为“三侧性视网膜母细胞瘤”TRB在双眼视网膜母细胞瘤患者中的发生率为5%～15%在所有视网膜母细胞瘤患者中的发生率约为3%化学治疗可明显降低TRB的发生率神经影像学筛查可提前发现TRB最大直径<15mm的颅内肿瘤预后较好1971～2003年全世界共报告120例TRB40%有家族史88%为双眼视网膜母细胞瘤12%为单眼视网膜母细胞瘤颅内肿瘤83%位于松果体17%位于蝶鞍上眼部肿瘤诊断时的平均年龄为5个月颅内肿瘤诊断时的平均年龄为26个月颅内肿瘤诊断后平均存活9个月在视网膜母细胞瘤患儿中若发现有一独立的颅内中线部位肿瘤时无论它是与双侧视网膜母细胞瘤同时出现或是成功地治疗了的双侧视网膜母细胞瘤一段时间后才出现都应考虑TRB的可能性临床应与视网膜母细胞瘤颅内转移相鉴别(3)视网膜母细胞瘤存活者的第2恶性肿瘤(secondmalignantneoplasmSMN：由于诊断和治疗水平的提高视网膜母细胞瘤的治愈率和存活率也大有提高对长期存活者随访观察发现部分患者若干年后又发生其他恶性肿瘤称之为第2恶性肿瘤其组织学类型至少在23种以上如成骨肉瘤、纤维肉瘤、网状肉瘤、恶性黑色素瘤、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、急性淋巴性白血病、霍奇金病、皮脂腺癌、表皮样癌、甲状腺癌等其中最常见的是成骨肉瘤就股骨成骨肉瘤而言视网膜母细胞瘤存活者的患病率为一般人群的500倍最初认为第2恶性肿瘤的发生是视网膜母细胞瘤的放射治疗引起的但大宗病案分析发现不少患者发生在远离放射部位如股骨;并且一些未做过放射治疗的患者也发生第2恶性肿瘤说明部分第2恶性肿瘤的发生与放射无关另一方面绝大部分第2恶性肿瘤(88.2%～97.5%)发生于遗传型视网膜母细胞瘤患者(双眼患者或有家族史的单眼患者)有些患者还可发生第3、第4甚至第5恶性肿瘤故第2恶性肿瘤的发生被认为主要与遗传有关利用分子生物学技术发现在视网膜母细胞瘤患者的第2恶性肿瘤组织(如成骨肉瘤、纤维肉瘤、恶性网状细胞瘤等)中有视网膜母细胞瘤基因(Rb基因)缺失或表达异常有力地证实了第2恶性肿瘤的发生与Rb基因改变有关目前一般认为第2恶性肿瘤的发生与Rb基因改变有关但对遗传型视网膜母细胞瘤患者进行的早期(小于12个月龄)外放射治疗可以显著增加第2恶性肿瘤的发生率一旦发生第2恶性肿瘤预后很差 根据临床表现并结合辅助检查结果容易确定诊断
