皮肤组织病理检查:除粘膜外,任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显著增厚而且致密,毛囊周围的角化过度显著,尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。
颗粒层、棘层和基底层增厚不明显,真皮乳头可有炎症细胞浸润。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常。这是胎儿鱼鳞病的检查诊断方法之一。