主要症状:请问染色体都具体检查什么是查胎儿的正常发

指导意见：染色体检查的临床适应症一生殖功能障碍者在不孕症多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45XO或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失携带者本身常并不发病却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外还常出现第二性征异常.二第二性征异常者常见于女性如有原发性闭经性发育不良伴身材矮小肘外翻盾状胸和智力稍有低下阴毛腋毛少或缺如后发际低不育等应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体其染色体核型为：45XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂并在断裂部位重接形成环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善也可能获得生育能力.三外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊如阴茎伴尿道下裂阴蒂肥大呈阴茎样根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者通过性染色体的检查有助于做出明确诊断.根据染色体检查结果和临床其它检查两性畸形可分为真两性畸形假两性畸形性逆转综合征等几种不同情况.１.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征即体内同时存在睾丸输精管和卵巢输卵管.染色体检查表现为两种类型：146XX/46XY即一个机体内存在着两个细胞系每种细胞的比例决定性别取向产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成尚未排出卵外的极体分别受精所致.2核型是46XX但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能.２.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形.女假两性畸形内生殖器表现为女性有子宫卵巢输卵管染色体检查为46XX.男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸染色体核型是46XY.３.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反例如核型是女性核型46XX但表型却似男性；

或核型是男性核型46XY但表型却似女性.46XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良隐睾阴茎有尿道下裂精子少或无精子可有喉节胡须.腋毛稀疏群体发病率：1/2万.46XY女性的主要临床表现有身材较高卵巢为条索状无子宫盲端阴道原发性闭经乳房不发育.四先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下常见临床特征有头小毛发稀而细眼距宽耳位低短颈鼻塌而短外生殖器发育不良腭裂肌张低下或亢进颠痫通贯掌肛门闭锁身材矮小发育迟缓眼裂小发际低持续性新生儿黄疸及明显的青斑眼睑下垂心脏畸形肾脏畸形虹膜或视网膜缺损等.染色体检查可发现有21-三体综合征等异常.五性情异常者身材高大性情凶猛和有攻击性行为的男性有些可能为性染色体异常者.如XYY综合征染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体染色体核型表现为47XYY.患者多数表型正常即健康情况良好常有生育能力但子代男性中同样为47XYY的机会大于正常人群.该病的发病率占一般男性人群的1/750.男性如出现身材修长四肢细长阴茎小睾丸发不发育和精液中无精子者有时还可以伴有智力异常应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症该病患者比正常男性多一条X染色体染色体核型表现为原`原47XXY.其发病率在一般男性中为1/800在男性精神发育不全者中为1%而在男性不孕者中可高达1/10.六接触过有害物质者辐射化学药物病毒等可以引起染色体的断裂如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接将形成各种结构异常的染色体如缺失易位倒位重复环形染色体等这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病例如肿瘤.如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应殃及子代可以引起流产死胎畸形儿.七婚前检查婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者如染色体平衡易位倒位染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常但极易引起流产畸胎死胎盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加.婚前检查还可以发现表形基本正常但性染色体异常者这些患者可表现为性功能障碍无生育能力等.因此婚前检查对优生优育有着重要的意义.八白血病及其它肿瘤患者白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达使血细胞无控制的恶性生长.不同的白血病常有各自的特征性染色体异常因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定.１.慢性粒细胞白血埠Ph染色体是其标记染色体由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的.Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标治疗过程中Ph染色体的出现或消失还可作为疗效和愈后的参考指标.２.急性非淋巴细胞白血埠染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位以及15号和17号染色体相互易位形成4条异常染色体并且增加一条12号染色体.３.急淋巴细胞白血埠染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位4号和11号染色体相互易位9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。