速看 胎儿心脏房间隔
先天性心脏畸形(CHD)是最常见的先天性畸形，约占活产总数的8‰～10‰[1]。CHD患儿有较高的发病率和死亡率，尽管医疗和外科技术的进展使85%的CHD病残儿能够生存至成年，但几乎一半的治疗后CHD病残儿要面临着再次手术、心律失常、心力衰竭和英年早逝等问题，严重影响了生活质量，并肩负着沉重的经济负担[2、3]。CHD的种类繁多、病因复杂、难以预防且常常预后不良，因此CHD的产前诊断由为重要。目前，胎儿心脏的超声检查技术日臻成熟，CHD的产前检出率能达90%以上。1、胎儿心脏超声检查最佳时间及影响因素：孕中期是进行胎儿心脏检查的最佳时间，经腹检查在妊娠16周即可进行，但妊娠20～24周时容易获得最满意的图像。经阴道检查在妊娠12～14周即可进行，但一般情况下在中国不提倡应用阴道超声检查胎儿心脏。影响胎儿心脏检查效果的常见因素为：孕妇的肥胖程度、羊水量、胎儿体位、仪器的质量和检查的孕周等。2、胎儿心脏检查基本切面为：胎儿腹横切面、四腔心切面、左心室流出道平面（五腔心切面）、右心室流出道平面、三血管气管平面、主动脉弓与动脉导管弓切面、上、下腔静脉平面。3、常见胎儿心脏畸形的超声表现及临床处理原则3.1室间隔缺损 (VSD：是一种常见的CHD，约占CHD中的20～25%，VSD可以单独发生，也可以与其它心内畸形并存。缺损可发生于室间隔的任何部位，以膜部最为常见。二维超声特点：肌部VSD在四腔心切面可显示回声缺失，膜部VSD在四腔心切面容易漏诊，需结合五腔心平面方可诊断，见图1。部分VSD显示断端回声增强。单纯VSD由于分流量较小，超声显示心腔大小多无明显改变。彩色多普勒血流显像可显示室水平左向右分流，但小的VSD漏诊率极高。临床处理原则：单纯VSD一般临床预后良好，建议进行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为VSD合并染色体异常的发生率为18%左右。临产时不需要因为单纯的VSD而改变妊娠分娩时间和分娩方式。大多数小的VSD在胎儿期及新生儿期无临床症状，随着年龄的生长VSD有自然闭和的可能（5岁时自然闭合率为50%左右，成年时自然闭合率80%），故常无需手术修补[4]。然而，大的、膜部VSD胎儿分娩后由于肺血管阻力的下降和左向右分流的增加可能会在新生儿期即出现临床症状并逐渐加重，需要应用洋地黄和利尿剂等减少左向右分流，防止右心衰发生[5]，需要尽早进行外科手术修补,目前VSD修补手术后的死亡率小于5%,25年生存率能达86%以上。当VSD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一VSD患儿，再发风险率为3%；如果既往分娩两胎均为VSD患儿，则再发风险率增加为10%。如果母亲为VSD患者，子代为VSD的危险性为6%～10%；如果父亲为VSD患者，子代为VSD的危险性为2%[6]。3.2 房间隔缺损 （ASD）为最常见的CHD，ASD可分为原发孔缺损（也称部分房室间隔缺损）、继发孔缺损和上腔型缺损，除了大的ASD即原发孔缺损和上腔型缺损之外，继发孔缺损产前诊断十分困难。若在四腔心断面上超声检查未发现卵圆孔瓣漂入左房，卵圆孔直径>8mm，应怀疑存在ASD的可能性。由于ASD并未引起血流动力学改变，且胎儿时期房间隔较薄，故诊断应十分慎重。临床处理原则：单纯ASD一般临床预后良好，建议进行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为ASD合并染色体异常的发生率为10%左右。临产时不需要因为单纯的ASD而改变妊娠分娩时间和分娩方式。大多数小的ASD在胎儿期及出生后20岁内无明显临床症状，随着年龄的生长ASD有自然闭和的可能（1岁时自然闭合率为22%左右，1～2岁时自然闭合率为33%，4岁后自然闭合率约为3%），故常无需手术修补[7]。然而，大的ASD胎儿分娩后可能随着肺血流增加和肺血管阻力增加，严重时引起艾森曼格综合征，出现右向左分流，需要尽早进行外科手术修补,目前VSD修补手术后的死亡率小于1%，25年生存率能达92%以上[8]。当ASD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一ASD患儿，再发风险率为2.5%；如果既往分娩两胎均为ASD患儿，则再发风险率为8%[6]；3.3 心内膜垫缺损也称房室间隔缺损，分为完全型与部分型两种类型，部分型即原发孔ASD，约占CHD的3%～5%，约有50%的心内膜垫缺损患儿合并染色体异常。二维超声特点：（1）间隔缺损：心尖四腔心切面显示十字交叉部回声缺失。部分型为房间隔低位回声缺失,见图2；完全型为房间隔低位和室间隔上部完全缺失，见图3。（2）瓣膜位置异常：部分型表现为三尖瓣和二尖瓣在室间隔上的附着点接近同一水平；完全型则仅见共同房室瓣悬浮于房室之间，瓣叶活动异常，彩色多普勒血流常显示心脏中央房室瓣口处的湍流信号。临床处理原则：完全性心内膜垫缺损临床预后不良，常常导致胎儿心衰和水肿，新生儿死亡风险大，心脏手术复杂、困难，手术相关的死亡率报道为3.6%～30%不等[9]。未进行手术者，1岁生存率仅为30%；手术后12岁生存率能达85%左右，但其中约10%的患儿需要进行二次换瓣手术。多数部分性心内膜垫缺损出生时没有临床症状，临床预后与ASD相似。如果既往分娩一心内膜垫缺损患儿，再发风险率为3%；如果既往分娩两胎均为心内膜垫缺损患儿，则再发风险率增加为10%[6]。3.4三尖瓣下移畸形(Ebstein畸形：发病率约占CHD的0.6～1%。其主要病理解剖特点是三尖瓣的隔瓣与后瓣下移，附着于房室环以下的室间隔和右心室壁上。二维超声特点：心尖四腔心切面显示右心房扩大，三尖瓣的隔瓣附着点明显低于二尖瓣前叶附着点，见图4。彩色多普勒血流显像多数显示三尖瓣反流血流信号。临床处理原则：部分三尖瓣下移畸形者在胎儿期出现心功能衰竭，50%左右患儿于新生儿期死亡。心脏外科进行瓣膜整形手术后的死亡率为7.3%,进行换瓣手术后的死亡率为5.8%。另外，三尖瓣下移畸形手术后出现的严重心律失常也是影响生存率的重要因素，三尖瓣下移畸形手术后1岁生存率为67%，10岁生存率为59%[9]。如果既往分娩一三尖瓣下移畸形患儿，再发风险率为1%；如果既往分娩两胎均为三尖瓣下移畸形患儿，则再发风险率增加为10%[6]。3.5左心发育不良综合征（HLHS）：发病率约为CHD的9%,是指左心室、二尖瓣、主动脉和主动脉弓先天性发育不良。二维超声特点：四腔心切面显示左右心室比例失调，左心室缩小，右心房、右心室增大，左心房略小或正常。二尖瓣呈闭锁状态或发育不良，二尖瓣位置为增强的纤维回声，无瓣膜开闭活动，见图5。三尖瓣增大启闭活动幅度增大，可伴三尖瓣反流。多数患者显示主动脉狭窄、闭锁或主动脉缩窄，降主动脉扩张。彩色多普勒血流可显示动脉导管倒流入肺动脉内的血流。临床处理原则：HLHS的预后通常极差，几乎所有患儿在宫内或新生儿期死亡。目前没有有效的手术治疗方法，对于HLHS患儿可选择的手术治疗方法为Norwood方法（手术相关死亡率高达46%）和心脏移植手术（手术相关死亡率约为9%，5岁生存率为76%）[9]。因此一经产前诊断建议终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一HLHS患儿，再发风险率为2%；如果既往分娩两胎均为HLHS患儿，则再发风险率增加为6%[6]。
