人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出毛病,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。
当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家。但就一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因并未缺少,所以这种人不会表现出不正常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。
在检查上面讲的那位男子细胞染色体时发现染色体总数好像只有45条,经过仔细分析才发现第13号染色体一条“失踪,另一条比正常长了一倍,说明他细胞中的13号染色体发生了易位,两条13号染色体并成了一条。