卵巢发育不良的临床表现有:原发性闭经,子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小,成年后身高极少超过150cm。
半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈占50%。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外,两侧乳头距离远。