病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。意见建议:您老公可能有这方面的携带,最好先检查一下血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析DNA分析主要用于产前诊断。
祝健康。