在患有多发性黑色素瘤的病人中,21%都有黑色素瘤相关的家族病史。而患有单发性黑色素瘤的病人只有12%有黑色素瘤相关的家族病史。
而在患有多发性黑色素瘤的病人中,39%过往都有发育异常的皮肤痣,而患有单发性黑色素瘤的病人只有18%有发育异常的皮肤痣 黑色素细胞瘤可由表皮黑色素细胞,痣细胞或真皮成黑色素细胞组成。
肿瘤起源于外胚叶的神经嵴,黑色素细胞位于表皮层与基底细胞间排列,细胞产生色素后,通过树状突将黑色素颗粒输送到基底细胞和毛发内。
大多数恶性黑色素瘤的发生,是由于黑色素痣受到反复的摩擦、抓起和损伤而引起恶变,不适当的挖除和药物腐蚀等,可使良性黑色素痣转化成恶性黑色素瘤。