您好,地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白不能正常合成,导致血红蛋白成分改变,临床一般表现为慢性进行性溶血性贫血。
临床症状轻重不一。轻型地中海贫血无需治疗,中间型及重型地中海贫血的治疗包括预防感染,输血及去铁治疗,基因活化治疗及造血干细胞移植,但需要找HLA相配的造血干细胞供应者,脐血造血干细胞宫内移植可治疗β型地贫,但一般不主张用患儿的脐血,要用正常孩子的脐血,而最可能配上的是同胞正常的兄弟姐妹。