苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.而本病属常染色体隐性遗传诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.饮食控制至少需持续到青春期以后。
苯丙酮尿症正常值,一般应该是在0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)之间。新生儿期无明显特殊的临床症状,3~4个月后,才可能表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味等症状。
如果检查中血液污染,可能影响结果。以上是对“苯丙酮尿症化验的正常值是多少”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!