速看 苯丙酮尿症的典型症状有哪些?
苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.1.行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%)。2.毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.3.汗液中带鼠尿臭味.以上是对“苯丙酮尿症的典型症状有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!