医生回答
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可以基本确诊是半乳糖血症不过最好到当地大医院再检查确诊一下半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病按红细胞及肝脏酶学变化该酶有几种变异型肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润以后有假胆管形成、假腺体增生肝细胞破坏假腺体增生是半乳糖血症的特点但无特异性随疾病进展出现细纤维组织增生纤维组织增生始于门脉周围以后向门脉区延伸构成桥状联接以后形成再生结节在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似在整个蹭过程中始终无明显的炎性细胞浸润除肝脏蹭外肾皮质、髓质连接处肾小管扩张门脉高压可致脾肿大脑部蹭轻微疾病严重程度差异很大某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病而更多的则表现为亚急性经过消化道症状包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖约2～5周出现腹水出生后几日内即可出现白内障如怀孕期间母亲食乳过多则婴儿出生后即可有黄疸初生婴儿出现上述临床表现者应警惕本病的可能性血、尿中半乳糖浓度增高尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性葡萄糖氧化酶法尿糖阴性则可诊断该病如条件允许可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量此酶完全缺乏或近于完全缺乏早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖有人主张8岁后可不再限制饮食但一般认为宜终身坚持经过及时治疗后白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转重要的是无症状纯合女性食高乳食品后血中半乳糖可升高此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲在妊娠期间应限制半乳糖摄入若出生后不喂以乳类和乳制品婴儿能完全正常地发育若中途停止乳类食物可改善症状但智力不能恢复一旦明确诊断婴儿是患了半乳糖血症后应立即停止吃母乳、牛奶及一切乳制品改用豆类、糖类、谷类、果类食物喂养这样才能转危为安并且吃这种饮食至少要维持3年以上才能渡过难关
