病情分析: 你好,根据你孩子的检查情况,考虑重度的地中海贫血(地贫)。两个β珠蛋白基因一个完全失效(41-42), 一个部分失效(654位点突变双重杂合子)。
这个情况一般在出生后的半年或是一年表现出来,几乎是要靠输血来维持生命。意见建议:建议,目前还无有效的治疗方法,等孩子大些。
考虑造血干细胞移植等。