答
医生回答
-
产前诊断的指征有①高龄父母，母>35岁，父>55岁。②已生育过一个先天愚型，其再生育21三体型的风险为1~1·3%。
③父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。
④双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。
指导意见在你怀孕1520周去医院接受一项称为“唐氏筛查”的检查，那样就可以初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）、133体综合征、183体综合征、213体综合征的高危孕妇，结果分为高危（风险）组和低危（风险）组
