血浆同型半胱氨酸(又称高半胱氨酸homocysteine Hcy)为一种含硫氨基酸是蛋氨酸代谢过程中的中间产物.Hcy 在细胞内代谢途径有三条:(1)Hcy在蛋氨酸合成酶(Methionine synthaseMS)及辅酶维生素B12参与下与5-甲基四氢叶酸合成蛋氨酸和四氢叶酸而5- 甲基四氢叶酸是在亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR) 催化下还原而来;
(2)Hcy在胱硫醚-β-合成酶(Cystathionineβ-SynthaseCBS)及辅酶维 生素B6参与下与丝氨酸缩合成胱硫醚胱硫醚进一步断裂成胱氨酸和α-酮丁酸;
(3)Hcy 在细胞内形成后排出至血浆参加循环. Hcy合成和代谢途径及其相关的酶系统叶酸维生素B12和维生素B6的缺乏MTHFR甲硫 氨酸合成酶(MS)CBS的缺陷都可引起高同型半胱氨酸血症.由于维生素B12是蛋氨酸合成酶 的辅酶叶酸是体内甲基的供体当两者缺乏时可导致MTHFR及CBS活性的降低阻碍蛋氨 酸的再生成从而造成了Hcy在体内的蓄积.血清叶酸和维生素B12水平与血浆Hcy水平呈负相 关关系叶酸和维生素B12的水平越低血浆Hcy水平越高.Hcy合成和代谢途径及其相关的酶 系统缺陷营养缺乏(叶酸维生素B12和维生素B6)都可引起高同型半胱氨酸血症.除营 养遗传因素外年龄种族生活习惯(吸烟饮酒咖啡高蛋氨酸饮食等)地区药 物(氨甲喋呤卡马西平苯妥英钠等)和其他疾波如慢性肾功能不全)等因素均会影响血 生活护理:浆Hcy的水平.故当前认为在高同型半胱氨酸血症的形成机制中有两个十分重要的方面:一 是营养因素即代谢辅助因子维生素B6维生素B12和(或)叶酸的缺乏;
另一个是遗传因 素如MTHFRCBS的基因突变使酶活性降低等均可导致Hcy在体内蓄积.就与脑卒中的关 系而言前一因素在目前可能更为直接更为重要.血浆Hcy水平随年龄增加而上升且男性 Hcy水平明显高于女性45岁以上者升高的尤为明显.绝经前女性的Hcy浓度通常比男性低 20%绝经后则升至同龄男性的水平.但也有调查发现血浆Hcy水平与性别并无明显关系