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(一)粘多糖病粘多糖病是一种遗传性代谢紊乱病，系一类溶酶体贮积玻本采按遗传的方式，粘多糖的种类，缺陷的酶，临床和X线照片的不同表现，分为六型(有的分为八型，包括少见的Ⅶ型、Ⅷ型。临床以Ⅰ、Ⅳ型较为常见。但按遗传方式除Ⅱ型为伴性遗传外，余均为常染色体隐性遗传。国外除Ⅴ型不能进行产前诊断外，其余型别均可作产前诊断。1．粘多糖型粘多糖Ⅰ型(H)又称承雷并胡勒氏综合症，为粘多糖病中最常见的型别。由于缺乏α桳艾杜糖醛酸酶所致。1)诊断要点(1)临床表现：初生头几个月外貌尚正常，多在1岁以后症状逐渐明显。①头面部奇特：头大，有脑积水，头颅呈舟状。前额低，眼距宽，角膜云翳，视网膜退化，渐致视力障碍。鞍鼻，鼻孔大，鼻尖宽，多有慢性鼻炎，腺样体增大，致鼻咽部窄及张口呼吸。嘴唇外翻，张口，舌肥厚。牙小而分散，耳位低。②颅骨矢状缝提早封闭，前额部可触及隆起。③听觉常障碍，电测定有神经性耳聋。④颈短、胸腔偏平、肋缘外翻。⑤肝脾大、腹膨垄常伴发脐疝或腹股沟疝，腰背部有后突畸形。⑥关节屈曲弯缩，手宽而短，膝外翻，足趾外翻，智力迟钝，语言也落后。2)实验室检查：①外周血或骨髓白细胞查粘多糖颗粒：用瑞忒氏或吉姆萨氏染色时，可在分叶粒细胞和淋巴细胞中检查到深紫色、大小不等、形状不同的异常颗粒，往往成丛存在，有时可含有空泡。此种颗粒被称为Reilly氏颗粒，后经组织化学证实为粘多糖。②尿粘多糖定性试验：收集晨尿，用吸液管将尿液0．1ml，一滴一滴地滴于滤纸上，使成6cm左右园斑(每滴一次尿后即用吹风机吹干。将已吹干的尿斑滤纸浸于0．2％甲苯胺蓝染液中染色45秒钟，取出凉干，将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10％醋酸中(冰醋酸10m1加蒸馏水90m1)浸泡4分钟，若不洁可再脱一次，空气中干燥。同时用正常人尿做对照。尿斑外呈紫蓝色环状或点状为阳性。正常人尿班无色为阴性(参阅诸福棠、吴瑞萍、胡亚美主编实用儿科学[下册]、4版、北京1985．P．1225。②血清酶测定：有条件可测定艾杜糖醛酸酶。3)x线检查：本型病人骨的生长发育障碍较严重，具特异性改变为肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，形如飘带状。脊柱局限性后突，成角畸形多见于胸、腰椎交界处，畸性以第1，2腰椎最重。长骨骨干变化有其特征，上肢尤甚。骨干粗而短，两端逐渐变尖，骨皮质变保骸骨、骸骨亦有变化。4)遗传咨询要点：粘多糖玻Ⅰ、Ⅳ型均为常染色体隐性遗传，其父母外表正常，但均为致病基因携带者，后代中，每胎有25％机会发病，因再发风险率高，国内现尚不能对胎儿测定所缺陷的酶。因此如其母已生过一例患儿，不允许再孕(二)粘多糖Ⅱ型1．ⅡA型(重型、ⅡB型(轻型)系由于缺乏艾杜醛酸硫酸酯酶，秀大量排泄硫酸皮肤素(DS)及硫酸乙酰肝素(HS)为其特点。1)诊断要点(1)临床表现与I(H)型相比，较H型轻，ⅡA(重型)无角膜混浊和腰椎后凸，一般15岁前死亡(2)实验室检查：与H型同(3)骨路X线表现与I(H)型相似，但较轻。2)遗传咨询要点：本病轻、重型均为伴性遗传疾病，母亲携带致病基因，患者只限于男性，家属要求再孕，可允许再孕，但孕后必须做胎儿性别鉴定；保留女胎，男胎流掉。如患儿父母均有同病则不允许其母再孕。待将来能对胎儿测定缺陷的酶后即可保留降胎儿(三)粘多糖Ⅳ型又称摩固欧综合症A型缺乏半乳糖苦6硫酸酯酶(Galactose一6梥uphatesulphatase。B型缺乏β半乳糖苷酶(β桮alactosidase。发病与近亲婚配有关，本型有严重典型骨变化，但少见。1．诊断要点：1)临床表现：①生后正常，第128个月走路始发现异常．4岁左右体征明显，胸腰段后突，膝外翻，足外翻，躯干矮校②站立时缩颈，向前探身，髋膝屈曲如爬行状。②眼距宽，有鞍鼻。①胸前后径增大，脊柱后弯困难。③腹部膨隆，但肝脾不大。⑧干骺端活动受限，手足短，手指宽，步态亿。⑦肌力弱，智力正常，本症很少死亡。2)实验室检查①尿中出现硫酸角质素有助诊断(方法同I(H)型；②血清酶测定有条件可作。3)骨路X线检查：X线与I(H)型大致相同，二者的区别是本型脊柱骨发育不良，典型改变多发生下段胸椎及上段腰椎。4)遗传咨询要点：本病为常染体隐性遗传，咨询要点与1(H)型同。

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