问题分析:这种病症称为酪氨酸血症,是一种因富马酸乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起的酪氨酸代谢异常,严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性综合症。
意见建议:急性患者有肝大,肝细胞脂肪浸润或坏死,慢性患者可有肝纤维化,肝硬化,肝癌。急性百分之90迅速死亡。惟一有效的方法是早期肝移植。