指导意见:你好是胎儿畸形18-三体综合征定义:18-三体综合征又称Edward综合征新生儿发生率为1/3000~1/6000病因及病理表现:第18号染色体多了一条病因也是细胞分裂过程中第18号染色体不分离往往与孕妇高龄、卵细胞老化有关核型除了标准型也可有易位型及嵌合型超声诊断(观察重点):18-三体综合征:1草莓头:在胎儿双顶径面平上见双侧额骨略呈内陷枕额径较短头型呈草蓄状2脉络膜囊肿可以是单侧单个或双侧多个3颈项透明层增厚或颈部水囊瘤和胎儿水肿4唇裂或唇腭裂下颌骨短小5心脏畸形(室间隔缺损、房间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良等)6膈疝和脐膨出7可有食道闭锁、马蹄肾、尿道狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和羊水过多或过少其他检查预后:18-三体综合征其预后很差多在不同孕周发生胎死宫内活产的18-三体综合征者大多在出生一年内死亡