苯丙酮尿症的临床表现有哪些？

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中酶缺陷所致因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。最终导致患儿智能发育落后。

一般是父母有无亲缘关系和阳性家族史。可以对有本病家族史的父母必须采用DNA分析或羊水中蝶呤等方法对其患儿进行产前诊断。

如果宝宝是这种疾病需要治疗，应及早开始饮食治疗，对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食时应以淀粉类，蔬菜和随国等低蛋白食物为主，是测定苯丙氨酸浓度保持在0.12-0.6毫摩尔/每升。

患儿主要的临床表现为：生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。

重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。