苯丙酮尿症筛查为阳性怎么办

根据不同的临床类型PKU可分为：

1.经典型病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3shy；和DNPH试验强阳性。

2.中度型临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好。

3.轻型临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于120～360μmol/L见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

4.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶—四氢生物蝶呤缺乏两类，高苯丙氨酸血症治疗方法不同。以上是对“苯丙酮尿症筛查为阳性怎么办”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！