出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。
血程度较重型患者轻,但较正常人需多补充维生素。在一般情况下不需要输血,但在贫血加重的时,仍需输血治疗。