地中海贫血也叫珠蛋白生成障碍性贫血。顾名思义,也就是因为遗传性的基因缺陷,导致血红蛋白合成过程中,珠蛋白链合成缺乏,或者合成不足而导致的贫血。
因为血红蛋白是由α珠蛋白链、β珠蛋白链和血红素组成的。所以,当患者因为基因缺陷,导致某种珠蛋白链合成不足的时候,患者的血红蛋白生成发生减少,进而出现贫血,称之为地中海贫血。