病情分析:粘多糖病(mucopolysacharidosis,MPS)是因酸性粘多糖降解酶缺乏,使之不能完全降解,其产物在体内堆积所致。
由于各种成分在体内分布的不同,以及不同酶的缺乏,粘多糖病在临床上表现亦各异,多以骨骼病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。
按其代谢产物和临床表现共分为8型,有的还有数种亚型。指导意见:该病一般无特殊治疗。特异的治疗方法是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏。
酶替代和基因治疗正在研究中。各型粘多糖病大部分可以进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。一般小的医院能做检查少,大型的检验中心可以检查的。