每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
重型α地贫是4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,中间型α地贫是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,轻型α地贫仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,静止型α地贫仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。
指导意见您的基因型是(a/aa,仅有一个α基因缺失或缺陷是静止型α地贫,表现为患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBart#039;s含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。