目前对于多囊卵巢综合征病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。非遗传理论研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态,孕期暴露于高浓度雄激素环境下,如母亲多囊卵巢综合征史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等,青春期后易发生排卵功能障碍。
遗传理论的主要根据多囊卵巢综合征呈家族群居现象,家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。